7岁华裔女童患上罕见遗传性疾病，出世3周大就进行全身换血，之后需长期输血；母女骨髓配对率超过90%，母亲毅然捐献骨髓救女儿一命，惟急需筹募35万令吉进行骨髓移植手术！

来自霹雳怡保的杨子晴患有丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency），外表上与一般小孩无异，但她从出生开始需要换血，迄今每4星期到院输血，作为治标方案。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见疾病，属于常染色体隐性、遗传性红细胞酶出现异常，会造成慢性溶血（chronic hemolysis）。发病原因不排除是父母亲为带因者，或基因突变所致。

母亲杨秀仪（30岁）表示，在怀着子晴时一切产检正常，没有检验出异样，直到出生时因黄疸指数偏高，即使照灯两周后也无法解决黄疸问题，当时怡保中央医院在子晴出生3周后为她全身大换血，换血后在医院住了近一个月才得以出院。

她说，在多次复诊时，检验发现子晴的红血球偏低，在未满两岁时便每个月到医院输血，之后医院也将她的基因寄到德国化验室化验，确诊子晴的病为丙酮酸激酶缺乏症。

“基于子晴每个月需要输血，体内累积了不少铁蛋白（ferritin），指数太高会伤及内脏，也造成了她的肝脏每月肿胀2至3公分，所以当时医生建议移植骨髓，否则长期输血会影响到体内器官。”

找病因耗费大笔资金

在苦寻合适的骨髓多时后，父母在医生的建议下，把三人的血液送到美国检验，最终证实母亲的骨髓适合捐赠给女儿，将有望摆脱输血梦魇。

杨秀仪指出，通常父母都不会是捐赠者，毕竟孩子的基因源于父母，会存在父母骨髓应该不合适的刻板印象，所以父母最初没有去检验。如今母亲一个人就能够捐给她，而且配对率超过90%。

惟杨家为了找出病因与合适的骨髓，已耗费大笔资金，加上基本治疗费用，夫妻俩已无法负担高达35万令吉的骨髓移植手术费，遂向大山脚瑶池金母慈善基金会（ONE HOPE CHARITY）寻求援助。

大山脚瑶池金母助筹款

大山脚瑶池金母慈善基金会主席拿督蔡瑞豪透露，子晴的父亲杨凯杰（37岁）是该基金会的热心献捐者，过去数年经常捐款给该会发动的筹款项目，如今本身求助无门，决定联络该会寻求帮助。

他说，凯杰是一名舞蹈老师开班授课，新冠疫情后和弟弟合股做网卖，妻子秀仪因为需要载送女儿进出医院输血复诊等，所以无法工作，凯杰是家中的顶梁柱，还需要承担年迈父母的日常开销。

考量到子晴的身体状况和父母的难况后，该会议决协助他们筹募所需的35万令吉骨髓移植手术费。家人同意将筹款活动全权交给该基金会负责，同时代收善款。

详情或疑问可联络该会热线016-4192192、019-2322192。#