中国8岁女童蓝妮妮在抖音上有近250万粉丝,许多人看到上帝给她的美貌都会忍不住称赞,然而她患有极其罕见的神经退化疾病,全球仅有几例,且无法治愈。
她无法开口说话、不会与人对视,生活无法自理。据统计,患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年。
这位女孩名叫蓝妮妮,2016年出生于安徽合肥。她拥有大大的眼睛、浓密的睫毛,脸极小,五官精致,皮肤白里透红。她总是把头歪向一边,眼神忧郁地望向远处,之后眼神聚焦在某一点,愣一下,微微笑。“纯净,像没被污染过一样”,一些网友形容她“天使面孔”。
然而,这张天使般的面容下,隐藏着残酷的事实—蓝妮妮患有罕见病。父母在她6个月大时已发现她身体软趴趴的,发展迟缓,持续治疗,但直到3岁才确诊基因变异导致神经退行性病伴脑铁沉积症6型(NBIA6)。她快3岁才学会走路,6岁才学会用汤匙,只有一岁的智商,不会说话喊爸妈。经过输液、打针、针灸、理疗、康复按摩,好不容易才可以自己站稳和用手拿东西,进步缓慢。
据统计,这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年,患病率低于百万分之一,国际报导少于10宗。目前此病没有治疗方法,只能做各种复健,例如肌张力训练、行为训练等。
专家透露,脑铁沉积症共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的致病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传。其临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩,最后可能变成植物人。
找工作, 就找这里!
› 立即申请
- IT Business Sales Support (internship)
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 850.00 /Month
› 立即申请
- Business & Marketing Executive (Internship)
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 850.00 /Month
› 立即申请
- Business Development Representative(Intern)
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 850.00 /Month
› 立即申请
- Business IT Sales (Intern)
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 850.00 /Month
› 立即申请
- Business IT Sales
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 5K /Month
› 立即申请
- IT Business Sales Support
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 5K /Month
› 立即申请
- Business Development Representative
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 5K /Month
› 立即申请
- Business & Marketing Executive
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 5K /Month
› 立即申请
- Business Development
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 5K /Month
› 立即申请
- 财富规划师 (Wealth Planner)
- Insurance
- Petaling Jaya
-
MYR 9K /Month
› 立即申请
- 营养教练
- Insurance
- Kuala Lumpur
-
MYR 10K /Month
› 立即申请
- PHP Software Developer
- Information Technology
- Wilayah Persekutuan
-
MYR 6K /Month
› 立即申请
- DevOps Software Engineer
- Information Technology
- Kuala Lumpur
-
MYR 6.5K /Month
› 立即申请
- Java Software Engineer
- Information Technology
- Kuala Lumpur
-
MYR 10K /Month
› 立即申请
- Multimedia - Video & Marketing (Internship)
- Advertising & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 800.00 /Month
› 立即申请
- HR Recruiter (Internship)
- Human Resources
- Kuala Lumpur
-
MYR 850.00 /Month
› 立即申请
- HR Recruiter + Digital Marketing
- Sales & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 850.00 /Month
› 立即申请
- Graphic Design + Marketing (Internship)
- Advertising & Marketing
- Kuala Lumpur
-
MYR 800.00 /Month