槟城卢源来专科医院遗传咨询师张欣盈指出，“遗传性代谢疾病”（IMD）虽属罕见疾病，但大马新生婴儿患病率也达三千分之一机率。

“所以愈早发现、及时治疗，非常重要。愈早发现和治疗，让孩子有更理想的长期病情管理，或可预防学习障碍，让孩子可与一般孩子一样成长。”

“国际罕见疾病日”落在每年2月的最后一天，今年适逢有“29日”，让世界同时有逾千单位同步举办欢庆活动，为罕见病患加油打气同时，提高公众对罕见病的醒觉意识。

张欣盈周四在该院举办的欢庆活动上表示，在大马，罕见疾病被定义为社区中患病率低于四千份之一的疾病。

大马的3大罕见疾病是“马凡综合症”（Marfan syndrome）、“小胖威利症”（Prader-Willi syndrome）和“成骨不全症”（Osteogenesis imperfect）。

她说，72%的罕见病源自遗传，如基因或染色体缺陷。其他罕见病源自感染、过敏和环境反应，又或是罕见癌症。

她也补充，遗传性代谢疾病（IMD）是一组由代谢过程错误发生的罕见疾病，一旦发现可进行对应治疗。

她指出，卢源来专科医院是北马区首间可为新生儿提供IMD筛查的医院。

全球罕见疾病 已知有8000种

临床遗传学家及小儿专科医生庄玉秀说，全球已知的罕见疾病已达约8000种，而且会愈来愈多。其中逾80%是因基因遗传，有近95%人没有得到适合的治疗。

“无论如何，愈早发现以接受最大努力的治疗，是预防罕见疾病和变得愈发严重的重要方法。”

为配合今年国际罕见病日，卢源来专科医院员工和医生均一起佩戴罕见病徽章，以实际行动宣导，加强公众对此疾病的醒觉意识。

该院除了举办罕见病线上问答活动外，也在3号楼大厅设有教育摊位，并在信息板旁备有“掌型信笺”和笔，让公众写上鼓励和祝福语，钉在板上以鼓励罕见病病患。

出席者包括卢源来专科医院执行董事卢宣威医生、首席运营官陈栎桦和儿科专科医生尤伟立等。