星期三 2025年 8月 27日
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患罕见肌肉萎缩症 18个月大仍无法站立 小佳懿急需55万令吉治疗

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小佳懿(左2)急需55万令吉进行基因治疗,盼社会大众伸出援手,右为父亲许俊杰及母亲,左为蔡瑞豪。

18个月大女童许佳懿因无法翻身让父母起疑,经过各类的检验后证实患上罕见的脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA Type 2)。为了获得唯一可望改善病情的基因治疗,她需要55万令吉医药费,盼望社会大众伸出援手。

来自霹雳太平的许佳懿从母亲怀胎到出生一切正常,成长初期也能尝试抬头、翻身等动作。然而在8个月大时,父母发现她只能翻身到一半便卡住,头部始终抬不起来,带她四处求医,最终确诊患上SMA Type 2,一种会导致肌肉逐渐萎缩和失去行动力的罕见遗传疾病。

小佳懿是独生女,父母曾带她到中国广州寻医,在做了详细的基因检测与相关测试后,确诊SMA Type 2。

父母随后得知,目前国际上还有一种基因治疗方案能够帮助SMA病童,其中一种名为 Vesemnogene Lantuparvovec 的治疗方式,只需注射一次,即有机会大幅改善女儿的生活质量。

然而,这项治疗费用高达12万5000令吉美元(折合马币约55万令吉),对于已经耗尽积蓄并举债寻医的父母而言,根本无法承担,因此求助大山脚瑶池金母慈善基金会(ONE HOPE CHARITY)协助筹募医药费。

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父亲许俊杰(41岁)周二(26日)在记者会上说,医生在初步检查时,曾以为佳懿是甲状腺问题,治疗后指数恢复正常,但女儿依然无法抬头,后来发现她的手部颤抖、肌肉张力不足,进一步检测后,才确诊是SMA。

“我们已经没有别的办法了,只能把希望寄托在这次基因治疗上。我们愿意带孩子到印尼慈济医院接受治疗,只希望她能够像普通孩子一样站立、行走,拥有一个健康的未来。”

18个月大的许佳懿仍无法站立。

医生指出,小佳懿必须在2岁前完成基因治疗,否则随着时间流逝,肌肉将逐渐萎缩至完全失去行动力,届时即使用药也无济于事。

大山脚瑶池金母慈善基金会主席拿督蔡瑞豪说,小佳懿的父亲许俊杰是一名售卖肉骨茶的小贩,母亲Tran Thi Yen(26岁)来自越南。夫妻俩原本努力供屋撑起家庭,但随着生意下滑,收入已大不如前,如今生活仅能勉强维持,面对庞大的医药与物理治疗费用,更是完全无力承担。

经过基金会家访审核后议决为小佳懿筹募所需治疗费用,有意捐助的善士,请浏览 www.onehopecharity.org 或联络该会热线 016-4192 192、019-2322 192、04-539 9212。

甜美可爱的小佳懿确诊脊髓性肌肉萎缩症。

特别推“SMA医疗储备基金”

蔡瑞豪说,8月是全球SMA醒觉月,大山脚瑶池金母慈善基金会特别推出“SMA医疗储备基金”,为罕见病脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者建立一项长期援助计划。

他说,SMA是一种罕见的遗传疾病,患者的运动神经元逐渐退化,导致肌肉无力、萎缩,最终影响行动、吞咽甚至呼吸。治疗方式不仅费用庞大,患者日常还需仰赖物理治疗、康复训练、呼吸辅助器材及相关护理,对家庭而言是难以承受的长期负担。

“由于SMA属于罕见疾病,求助资源有限,许多病患和家庭往往在困境中默默挣扎,甚至被忽略。基金会体会这些家庭的无助,因此决定设立专属SMA医疗基金,除了协助医疗费用,也能提供康复、物理治疗和器材等全面援助,让病患获得更长远的支持与关怀。”

该会已在官方网站特别增设“SMA医疗储备基金”筹款专栏,大众可以透过线上捐款方式献出爱心,所筹得的善款将用于SMA病童的医疗、物理治疗及相关所需,让他们能够获得持续的照护与协助。

出席者尚有该会副主席洪志伟。

 

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