星期四 2024年 4月 18日
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安徽8岁女童“天使面孔” 患罕见绝症平均寿命14年

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蓝妮妮五官精致,随便拍都像专业模特儿。

中国8岁女童蓝妮妮在抖音上有近250万粉丝,许多人看到上帝给她的美貌都会忍不住称赞,然而她患有极其罕见的神经退化疾病,全球仅有几例,且无法治愈。

她无法开口说话、不会与人对视,生活无法自理。据统计,患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年。

这位女孩名叫蓝妮妮,2016年出生于安徽合肥。她拥有大大的眼睛、浓密的睫毛,脸极小,五官精致,皮肤白里透红。她总是把头歪向一边,眼神忧郁地望向远处,之后眼神聚焦在某一点,愣一下,微微笑。“纯净,像没被污染过一样”,一些网友形容她“天使面孔”。

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然而,这张天使般的面容下,隐藏着残酷的事实—蓝妮妮患有罕见病。父母在她6个月大时已发现她身体软趴趴的,发展迟缓,持续治疗,但直到3岁才确诊基因变异导致神经退行性病伴脑铁沉积症6型(NBIA6)。她快3岁才学会走路,6岁才学会用汤匙,只有一岁的智商,不会说话喊爸妈。经过输液、打针、针灸、理疗、康复按摩,好不容易才可以自己站稳和用手拿东西,进步缓慢。

据统计,这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年,患病率低于百万分之一,国际报导少于10宗。目前此病没有治疗方法,只能做各种复健,例如肌张力训练、行为训练等。

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专家透露,脑铁沉积症共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的致病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传。其临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩,最后可能变成植物人。

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