全马首列，患有脊髓性肌萎缩症（SMA），曾被医生判定只能活到2岁的华裔女童，在父母细心呵护下坚强成长，今年已经5岁的女童如今可通过基因药Spinraza注射液进行治疗，惟有关药物需长期注射，且药费高昂，需要借助公众力量筹募14万5000令吉的治疗费。

在砂拉越出生的余佳萱，出生时和其他宝宝一样，充满生机地迎接这个世界。然而，在她5个月大时，这位可爱的天使逐渐失去了活力，双脚无法活动。

其父母当时一度以为这只是疫苗的副作用，但当她满1岁仍无法翻身或行走，他们才意识到残酷的现实；经医生检验后得知，当年仅1岁半的小佳萱证实患上SMA的第2型，且父母双方都是携带者，并指这种疾病无法治愈，病情会不断恶化，无法行走，甚至可能在2岁时因呼吸衰竭而离世。

SMA是常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，其主要特征是进行性肌无力和肌肉萎缩，由于体内的SMN2基因无法提供足够的蛋白质给身体肌肉。

因对这种罕见疾病了解有限，小佳萱父亲余根财（41岁）和母亲温燕缘（36岁）在得知女儿只有2岁寿命的宣判后，开始焦虑地寻找其他治疗方案，如推拿、按摩、针灸、物理治疗和整骨等。虽然效果微乎其微，但小佳萱已经能够举起手臂和抬头。

目前，小佳萱无法站立、爬行或翻身，她需要倚靠支撑才能坐稳。父母每天帮助她进行简单的腿部运动，而她自己也会举起手臂的动作，以帮助她活动手脚的肌肉。

去年，小佳萱父母从医生处得知本地将进行一项关于SMA药物的临床实验，但其中一个条件是在吉隆坡居住超过16个月。因此，为让小佳萱接受治疗，小佳萱父母于去年12月举家从砂拉越搬到吉隆坡。然而，由于佳萱的脊椎稍微有些侧弯，最终无法通过临床实验的最后一项检测，而被取消资格。

在父母感到迷失方向时，他们结识了一对同样患有SMA的孩子的父母，了解到其中一种药物——Spinraza注射液，是用于治疗SMA的罕见病药物，可促使身体产生更多的SMN蛋白质。

Spinraza注射液是一种鞘内注射药物，首两个月内需要注射4次，之后每4个月注射1次，意味着两年内需要注射9次。

经过各项检测，医生发现小佳萱的腰椎部分没有侧弯，因此不影响药物注射，此外其体质也适合此治疗。然而，这种罕见病药物需要长期注射，并且费用昂贵，父母在束手无策下，向大山脚瑶池金母慈善基金会（ONE HOPE CHARITY）寻求援助。

错过黄金期 但有新疗法

该基金会主席拿督蔡瑞豪周二表示，小佳萱虽然错过2岁前的治疗黄金期，但如今有另一个新疗法可以治疗，且经过各项的检验及检测后，都已被鉴定她适合接受新疗法Spinraza注射液治疗。

他说，小佳萱的治疗会在吉隆坡Thomson医院进行，因该医院是东南亚其中一家获得美国食品和药物管理局（FDA）批准的Spinraza治疗脊髓肌肉萎缩症（SMA）的医院，且院方在病房收费及其他医疗配备方面，也给予该基金会一个特别慈善价。

他说，小佳萱此前的治疗和复诊是在政府医院，但物理治疗、整骨和中医等疗法都是以父母二人的储蓄支付。基于父母是在短时间搬迁至吉隆坡居住，加上需要照顾小佳萱，所以目前都处于失业的状态。余根财在疫情前自己开档做小生意，疫情后则成为油漆散工；温燕缘则是家庭主妇。

“在没有收入的情况下，两人现在是依赖储蓄维持日常生活，还需要支付每月水电、交通、电话费等，及小佳萱需要的奶粉和营养补助品每月共计达700令吉。至于目前在吉隆坡租赁的房子暂时是由佳萱的外公帮忙支付，而代步的汽车是余根财的家人借给他们使用。”

该基金会经家访和审核后，议决给小佳萱伸援手，协助她筹募14万5000令吉治疗费。余佳萱与家人同意把筹款活动全权交给大山脚瑶池金母慈善基金会负责，同时代收善款。

捐款详情或疑问可联络该会热线04-5399212、016-4192 192、019-2322 192。