星期六 2024年 4月 13日
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母捐骨髓救7岁女 急需35万动手术

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7岁的子晴需要尽快进行骨髓移植,因为长期输血体内累积铁蛋白会伤及内脏。

杨子晴患罕见遗传性疾病,母亲的骨髓已被鉴定适合移植给女儿。右为主席蔡瑞豪。

7岁华裔女童患上罕见遗传性疾病,出世3周大就进行全身换血,之后需长期输血;母女骨髓配对率超过90%,母亲毅然捐献骨髓救女儿一命,惟急需筹募35万令吉进行骨髓移植手术!

来自霹雳怡保的杨子晴患有丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate Kinase Deficiency),外表上与一般小孩无异,但她从出生开始需要换血,迄今每4星期到院输血,作为治标方案。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见疾病,属于常染色体隐性、遗传性红细胞酶出现异常,会造成慢性溶血(chronic hemolysis)。发病原因不排除是父母亲为带因者,或基因突变所致。

母亲杨秀仪(30岁)表示,在怀着子晴时一切产检正常,没有检验出异样,直到出生时因黄疸指数偏高,即使照灯两周后也无法解决黄疸问题,当时怡保中央医院在子晴出生3周后为她全身大换血,换血后在医院住了近一个月才得以出院。

她说,在多次复诊时,检验发现子晴的红血球偏低,在未满两岁时便每个月到医院输血,之后医院也将她的基因寄到德国化验室化验,确诊子晴的病为丙酮酸激酶缺乏症。

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“基于子晴每个月需要输血,体内累积了不少铁蛋白(ferritin),指数太高会伤及内脏,也造成了她的肝脏每月肿胀2至3公分,所以当时医生建议移植骨髓,否则长期输血会影响到体内器官。”

杨子晴在未满2岁时就开始经常到医院输血。

找病因耗费大笔资金

在苦寻合适的骨髓多时后,父母在医生的建议下,把三人的血液送到美国检验,最终证实母亲的骨髓适合捐赠给女儿,将有望摆脱输血梦魇。

杨秀仪指出,通常父母都不会是捐赠者,毕竟孩子的基因源于父母,会存在父母骨髓应该不合适的刻板印象,所以父母最初没有去检验。如今母亲一个人就能够捐给她,而且配对率超过90%。

惟杨家为了找出病因与合适的骨髓,已耗费大笔资金,加上基本治疗费用,夫妻俩已无法负担高达35万令吉的骨髓移植手术费,遂向大山脚瑶池金母慈善基金会(ONE HOPE CHARITY)寻求援助。

大山脚瑶池金母助筹款

大山脚瑶池金母慈善基金会主席拿督蔡瑞豪透露,子晴的父亲杨凯杰(37岁)是该基金会的热心献捐者,过去数年经常捐款给该会发动的筹款项目,如今本身求助无门,决定联络该会寻求帮助。

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他说,凯杰是一名舞蹈老师开班授课,新冠疫情后和弟弟合股做网卖,妻子秀仪因为需要载送女儿进出医院输血复诊等,所以无法工作,凯杰是家中的顶梁柱,还需要承担年迈父母的日常开销。

考量到子晴的身体状况和父母的难况后,该会议决协助他们筹募所需的35万令吉骨髓移植手术费。家人同意将筹款活动全权交给该基金会负责,同时代收善款。

详情或疑问可联络该会热线016-4192192、019-2322192。#

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