星期四 2024年 3月 28日
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患罕见脊髓性肌萎缩症  女婴急需900万医费救命(附视频)

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年仅17个月大的女婴Reese陈睿昕,有着一双黑溜溜的大眼,笑时露出小米牙,十分惹人疼爱;然而这小萌娃却不幸患上非常罕见的基因病—脊髓性肌萎缩症(SMA),急需900万令吉天价医费,其父母希望获得社会善信捐助,争取在黄金时期挽救孩子的生命。

母亲钟玮婷(38岁)周二在记者会上说,刚怀上小睿昕的时候,一家人充满了憧憬,也曾与丈夫说过,等女儿会走路后,一家人穿着亲子装去游玩,甚至为女儿打扮漂漂亮亮,再穿上母女装拍照。

蔡瑞豪(中)向媒体解释小睿昕患有罕见基因病,须筹募庞大医费事宜;左为陈捷圣及锺玮婷。

“十月怀胎后,小睿昕于2021年7月10日平安出世,全家人也欢天喜地迎接她的到来。”

小睿昕是家人的掌上明珠,也是家里的开心果。然而,在到了爬行、站立阶段,小睿昕却还是趴着,忐忑不安的父母就带着孩子求医,辗转进行各项检验,最终于14个月大时,基因检测证实小睿昕患上脊髓性肌萎缩症(SMA)。

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“小睿昕至今不会爬,无法站立也无法行走,她只能趴着,若不医治,下半身将逐渐萎缩而面临瘫痪,慢慢地影响肺部功能,以致无法呼吸而对小生命构成威胁。”

蔡瑞豪(左起)呼吁善众慷慨解囊,以期在最短时间内凑足医费挽救小睿昕的生命,右起为陈捷圣及锺玮婷。

她表示,小睿昕目前的情况是下半身可以动,但却无法行走,上半身体、双手及头脑都能正常行动及运作,截至目前,孩子婴儿期各项发展包括语言及吞咽等仍正常。

“在得知女儿确诊的1个月多内,我每天以泪洗脸,虽然伤心,但身为父母,我们只能为了孩子振作起来。就算国内没有太多的SMA资讯和专家,我和老公还是积极深入探讨SMA,收集相关资料、询问海外同样患有SMA的父母等。”

小睿昕至今双脚无力,无法入与婴儿般,在脚掌碰地时撑起身体。

根据他们找到的治疗方案及医生的建议,最适合治疗小睿昕的是基因治疗疗法Zolgensma,该药物于2019年获准在美国FDA上市,是全球首个治疗SMA的基因疗法。此药主要针对运动神经元生存基因2(SMN2),意思是激发宝宝缺失的基因,终生只需打一剂,但必须在2岁前使用;且此药一剂的价格高达190万欧元,折合马币约需约900万令吉。

这意味着,小睿昕的生命,只需一支针就能延续下去,但却需要庞大医疗费用。

陈睿昕来自雪州沙亚南,父亲陈捷圣(47岁)是汽车机油零件销售商,月入8000令吉,而目前钟玮婷(38岁)则是会计师,月入约8000令吉,两人尚育有1名5岁的儿子。

这是一场与时间赛跑的治疗,否则小睿昕的肌肉逐渐萎缩至瘫痪,惟天价药物击垮父母,因此向大山脚瑶池金母慈善基金会(ONE HOPE CHARITY)求助。

可爱的小睿昕因双脚无力,只能以双手撑起身体。

陈捷圣:SMA属常染色体隐性遗传病

父亲陈捷圣(47岁)指出,SMA属常染色体隐性遗传病,是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。根据医药报告,小睿昕是患上SMA Type 2。

“因为没有这个基因,她没办法拥有运动神经元,所以下半身完全没办法得到发展,无力且不受力,没办法走动,也无法翻身。

他表示,如果没有获得治疗,小睿昕的肌肉将会开始萎缩,从脚部开始慢慢往上进而影响到肺部、心脏等,会说话困难、吞咽困难,寿命也会缩短。

除了下半身因基因病而无力外,小睿昕目前各方面发展仍算良好。

他也透露,目前孩子手脚在进行细腻动作时会出现抖动的情况,是基因病的症状之一。

他希望,孩子身体能在获得注射药物后相契合,并慢慢成长,并透露国外已有不少成功案例,患有此病的孩子在接受药物注射后,已恢复健康及成长。

他随后向媒体表示,因孩子患上罕见基因病,两人经检验后才得知本身都是常染色体隐性遗传病携带者。目前,他尚未安排儿子进行检测,尽管儿子成长如常,惟他亦担心儿子有可能患有此病。

蔡瑞豪呼吁善众通过app捐款。

蔡瑞豪:吁广大善众集合力量  助凑足所需医费

大山脚瑶池金母慈善基金会(ONE HOPE CHARITY)主席拿督蔡瑞豪说,如今距离小睿昕年满2岁仅剩7个月的时间,是一场与时间赛跑的黄金时刻,他吁请广大善众集合力量,协助凑足所需医费,让小睿昕尽快获得治疗。

他指出,这是大马首宗购买基因病药物的案例,同时也是该基金会创办以来,最庞大的筹募医费个案。

他说,小睿昕父母坚持为爱女寻找治疗方案,他们不只是希望女儿获得治疗,也希望引起社会大众关注这个罕见的基因病,同时也希望卫生部得以资助相关病患。

他说,若筹款顺利,预计从美国采买药物,至运抵马大医院,让小睿昕接受注射等需要1个月的时间,因此希望此次筹款能在4个月或更短的时间内筹足,以便后续治疗能够顺利进行。

他强调,至今ONE HOPE CHARITY是唯一一个受到父母委托而协助筹款的单位,所以捐款者受促通过网站或者APP捐款,也提防及不要轻信冒名募款的单位。

基金会在记者会上播放小睿昕过去进行物理治疗的片段。

“我们也没有抽取佣金,大众捐入的每一分每一毫,都全数做为小睿昕医药费。”

“一般的复诊费、医药费等,家人可以负担,但是对于涉及近千万令吉的医药费,并不是一般家庭可以负担得起,他们别无他法而向大众求助。”

有意捐助者 请看这里!

蔡瑞豪说,捐款超过50令吉即可申请豁免所得税的收据。群众可以通过www.onehopecharity.org 线上捐款,收据将直接电邮至捐款者邮箱,或把善款汇入ONE HOPE CHARITY & WELFARE银行户头。捐款后可把汇款收据电邮至 [email protected]

与此同时,该基金会app已于今午12时,在app上发布小睿昕的筹款信息。

他再次吁请大众慷慨解囊,聚集大众的祝福,也期许小睿昕可以过上正常人的生活。详情或疑问可联络该会热线016-4192 192、019-2322 192、04-539 9212。

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锺玮婷强忍泪水,向媒体解说发现孩子成长异常的过程。

脊髓性肌萎缩症(SMA)小词典:
SMA,即Spinal Muscular Atrophy,是脊髓性肌萎缩症的英文简称,是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和吞咽,直至死亡。

SMA是一种由基因缺陷所导至的常染色体隐性遗传病。常规人群中,不分男女,约每50个人中就有1个是致病基因携带者。父母双方若同为携带者,每一次怀孕孩子都有25%的几率会患病,50%的几率成为和父母一样不发病的携带者,25%的几率完全健康。

SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。SMA致病基因明确,经基因检测,不但可以确诊病患,确认携带者,配合产检可以阻断新发病例的阻断。

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