报道：陆依婷
摄影：陆依婷、网络图片

知名女星安祖莲娜祖莉（Angelina Jolie）在接受了基因检测后，发现自己患上乳癌及卵巢癌的几率比一般人高出许多，最终决定透过预防性手术割除乳房及卵巢，让世人知道基因并非决定一切的终极命运。

人体内拥有约2万至2万5千个遗传自父母的基因（Gene），基因遗传的机制需视受牵涉的基因来作区分，每个基因都有着独一无二的功能，例如赋予发色、眼睛大小、肤色及心脏功能等一切人体功能与外观。

临床遗传学家和儿科医生莊玉秀强调，基因虽然决定了许多事实，但其实更像是一本指导人体细胞如何运作的食谱，最终煮出来的食物是否好吃还得视各种其他因素，所以基因决定最终命运的说法其实是错误的观念。

“表观遗传学（Epigenetic）证实基因并非命运的主宰，而人体的一切变化其实都和基因与细胞、环境、生活方式、饮食习惯、运动习惯、积极或负面心态、压力等等之间的相互作用有关。举个例子，癌症是个因多重因素所产生的病症，所以并非所有拥有癌症基因缺陷的人都会患上癌症。所以我们都不应该责怪父母、不应该责怪基因，因为我们都有照顾好自身健康的责任。”

莊医生透露，要进行基因测试其实非常简单，只需抽取血液或唾液样本进行检测即可。但当事人必须是自愿，并且在测试前接受遗传咨询 （Genetic Counselling）以了解什么是基因检测、基因检测的好处与坏处，以及接受基因检测的目的等。

为何基因辅导如此重要？

遗传咨询师张欣盈表示，在这发展迅速的时代，基因学与基因组学已经发展成为医学研究中极为重要的一环。基因是人类的最根本，也因为医疗科技的发展，所以市面上充斥许多提供基因测试的单位。虽然要进行基因测试其实非常简单，但她强调，基因测试报告其实非常复杂且不容易被明白，若在事前没有得到遗传咨询师的辅导、在不了解什么是基因检测的情况下接受检测，当事人可能会在错误解读报告的情况下产生焦虑或负面情绪。

“正确的基因诊断与辅导非常重要，只因当一个人确诊了基因缺陷时，也意味着所有拥有血缘关系的家族成员以及后代都需要一起面对问题并作出决定。而除了基因测试，我们也会推荐患者加入拥有相同病例的支援团队等，让患者可以交换资讯、互相安慰，并且不会因孤身一人而感到无助。”

基因缺陷如何传给孩子？

张欣盈解释，每组基因都由1个来自爸爸、1个来自妈妈的基因组成，若只有其中一个基因出现缺陷并表现出遗传疾病，就被归类为常染色体显性遗传病 (Autosomal Dominant /AD），包括马凡综合症 (Marfan syndrome) 、癌症、神经纤维瘤（Neurofibromatosis type 1 / NF1）等；而当一对基因中的两个基因都出现缺陷并导致疾病则属于常染色体隐性遗传病（Autosomal Recessive / AR），地中海贫血症就是个常见的例子。

人体内共有23对染色体，而染色体也是基因的载体。基因遗传的几率也需视是显性或隐性遗传病。常染色体显性遗传病传给下一代的几率为50%；常染色体隐性遗传病则必须是父母都带有基因缺陷才会传给下一代，而这也必须视父母本身的基因缺陷是一个还是一对。如果夫妻俩的基因缺陷都是一个，那么下一代的发病几率为25%。拥有一个基因缺陷的常染色体隐性遗传病患者并不会发病，虽然本身是健康的，但却仍有机会将基因缺陷遗传给下一代。

“外表看起来正常但其实拥有基因缺陷的人其实大有人在，而遗传疾病都是无法被根治的，有的人会因体内缺乏特定酶而无法代谢某些食物中的蛋白质、碳水化合物或脂肪，这都是因为负责制造这些酶的基因因为缺陷而无法正常运作。若在不知情的情况下摄取了这些身体无法代谢的成分，并因日夜累积而成为毒性，将可能导致身体器官或脑部损伤，甚至面临生命危险。”

莊医生补充：“我觉得科学是有限的，因为科学只能以证据为基础谈论事物。关于基因，我们也只是谈论着我们所知道的而已，但其实还有很多是我们还不知道的。医疗科技日新月异，希望能够早日明白人体内所有基因的功能。”

产前遗传咨询 让人做好心理准备

莊医生表示，在众多的基因检测中，产前遗传咨询也十分重要。在孕程中的不同阶段有着不同类型的测试，透过产前遗传咨询的专业辅导，可让当事人可以做好心理准备。

“很多时候，当我们看到不止一位家人面对如地中海贫血症、智力低下等遗传病或染色体疾病时，都难免会 为自己的下一代担心；或是有的夫妻屡次流产却找不出原因，也可能是因为基因缺陷在作祟，透过基因检测，我们可以找出带有缺陷的基因或染色体。孩子可能会因这些无法透过治疗来改善的遗传病而遭受很多痛苦，产前遗传咨询与辅导则可为他们提供选择，决定是否要终止怀孕，或是决定是否还要生下更多小孩等艰难决定。”

张欣盈补充，唐氏综合症是最常见的染色突变，因而染色体检测也普遍上被纳入为早期产前测试的一部分，尤其建议于35岁以上的孕妇接受检测。值得一提的是，已透过基因检测确认携带缺陷基因，但却还是想要拥有健康宝宝的夫妻，可选择在进行试管婴儿的同时透过胚胎植入前基因诊断 （Preimplantation Genetic Diagnosis / PGD）的先进科技，确认未被植入宫腔内的受精卵是否携带缺陷染色体或基因。但在接受这项诊断的前提，是必须确认夫妻两所携带的缺陷基因，因为此诊断无法为全部基因一一检测。

癌症基因咨询 降低患癌风险

医生总是建议大家要照顾好自己的生活方式与健康已是老生常谈，这正是因为癌症是由多重因素所导致的疾病，而基因只是其中一个。

张欣盈举例，研究证实乳癌与基因 BRCA1及 BRCA2有关，虽然每个人都有患上乳癌的几率，但拥有BRCA基因缺陷者患上乳癌的风险将大幅提升。相比一般人而言，拥有 BRCA1基因缺陷者患上乳癌的几率要高出80至90%，而患上卵巢癌的几率也将高出50%。

“我们鼓励40岁以下、家族里有多名乳癌、卵巢癌或其他癌症患者的人，前往接受癌症基因咨询，以确认自己是否遗传了自家族中的基因缺陷；若确诊，就可以及早为未来打算。安祖莲娜祖莉（Angelina Jolie）在透过基因检测后发现自己携带BRCA1基因缺陷，她便为了降低患上乳癌及卵巢癌的风险，最终决定透过预防性手术将乳房与卵巢切除。这么做虽然无法100%保证不会患上癌症，但却能将风险大幅降低至与一般人一样。”

莊医生补充，并非所有癌症都可透过基因检测确诊，基因检测只适用于已有研究证实与基因缺陷有着很大关系的癌症，包括乳癌、卵巢癌及大肠癌等。“在罹患癌症前所作的测试也被称为预测性检测。预测性检测非常需要遗传咨询师的专业辅导以及社会心理支持，因为并非每个人都能接受检测结果，以及知道下一步该怎么走。”

确诊后，莊医生也鼓励当事人与家人分享检测结果。家族里有多人患癌难免让人感到焦虑及害怕，更担心将此基因缺陷遗传给下一代，若透过检测确认自己并没有携带缺陷基因，便可以安心；若确认携带缺陷基因，则可多加注意并计划未来，避免将此缺陷基因一代又一代地传下去。

儿科遗传咨询 助父母决定治疗方式

莊医生表示，儿童的遗传疾病非常多变，常听说的发育迟缓、自闭症、 智力残疾和学习障碍，或某些遗传神经问题等，都是常常会被转介来基因遗传咨询的病例。若在一个家庭里发现超过一名孩子拥有相似病况时，莊医生便会建议父母调查这些问题是否由基因缺陷或染色体异常导致。

透过遗传检测确诊后，父母便可决定治疗方式以及为接下来可能会发生的状况做好准备。“此外，常见于小儿科的基因遗传疾病还包括代谢问题及酶缺乏，这些孩子都需要终生避免服用无法被代谢的食物，或是额外补充酶。透过基因检查的确诊，家长可帮助孩子更明确地避开这些可能会造成孩子生命危险的食物。”

检测之后，可以怎么做？

张欣盈表示，在了解了自身情况后，当事人就必须做出决定，比如检测癌症基因的人，可决定要不要进行预防性手术；怀孕中的夫妻需决定是否要终止怀孕；拥有患有基因遗传疾病孩子的夫妻，可决定是否还要生下更多孩子，而遗传咨询师都会透过辅导，陪伴当事人做出这些艰难的决定。

“基因其实不仅仅会影响儿科而已，也可能影响成年人和老年人。对于那些乐于了解自身情况的人，基因遗传咨询就可帮助他们为未来做好准备与决定，而基因检测的检测结果将对他们的人生计划产生重要的帮助。不少基因遗传疾病都属于罕见疾病、并非所有医生都了解，所以我们也会鼓励患者加入由面对相同问题者组成的支援团队，以便从中得到咨询与支持。”莊医生说。

在面对突如其来的大量咨询、关乎家族中的每一个人以及如此艰难的人生抉择时难免会感到惊慌，张欣盈也因此而不建议民众随便找个非专业的商业机构来进行没有完善辅导的检测，以避免悲剧发生。

莊医生补充：“基因检测在国外已盛行二、三十年，但由于受过专业训练的本地遗传学人才与中心的不足，再加上本地人并未察觉到基因遗传咨询的重要性，导致这项重要的医学技术仍未在我国流行起来。我们希望可透过提高公众意识，让更多人了解遗传咨询的好处及重要性，更希望可以得到政府的肯定与支持，以发展此专业。有意了解或学习更多相关详情，可搜索与联系由专业遗传学家与咨询师所组成的非营利组织Genetic Counseling Society Malaysia（GCSM）。”

Genetic Counseling Society Malaysia（GCSM）
网址：http://gcsocietymalaysia.org.my/
脸书：Genetic Counselling Society Malaysia-GCSM
Instagram：gcsocietymalaysia