胎儿畸形,又叫做出生缺陷,是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常,也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。为了预防这种现象发生,各位准爸妈们就需要了解哪些原因会致使胎畸,如何检查与预防胎儿畸形。但是当不幸真的发生时,又有哪些治疗方法。

一般而言,先天带畸形的新生儿通常是一些小毛病,例如比正常婴儿多出一个指头,或者伴有心脏杂音等问题,但是有些严重的胎儿畸形可能导致新生儿严重残疾或死亡。

孕妇在怀孕期间会发生胎儿畸形的概率为2%,孕妈妈们只要好好预防,是可以避免此类事情的发生的。

每个准爸妈都希望自己的宝宝健健康康,那么这就要求在备孕怀孕直至胎儿出生这段期间,爸爸妈妈们能多了解一些这方面的知识,并尽量按照这些建议去准备,相信每一位准爸妈们都会喜迎自己健康漂亮的小宝宝。

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致使胎儿畸形的原因多种多样,还有许多因素停留在“被怀疑”阶段,大概包括以下几种:

1.母体或环境因素所致

{1}放射性损伤:早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,会明显增加胎儿畸形的风险。睡电热毯也会影响胎儿致畸。

{2}药物致畸性:某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。

{3}不良生活习惯:如吸毒、吸烟、酗酒、长时间热水浴等。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合症,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)也会增加胎儿畸形的风险。

{4}致病生物感染:孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

{5}饮食因素:食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。又如营养偏差,补钙过多,体内缺镁,微量元素缺乏等。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚生育。

由于不同原因致使胎儿畸形,也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下:

{1}神经管缺陷:由综合因素所致,使得在胚胎早期阶段畸形,导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。

{2}唇裂和唇腭裂:唇裂时腭板完整,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部,严重影响哺乳。对于这类疾病,产前诊断较困难,B型超声只能发现明显的唇腭裂,胎儿镜虽能直视诊断,但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。据说,唇裂和唇腭裂发病率为l‰,再发危险为4%。父为患者,后代发生率3%;母为患者,后代发生率l4%。

{3}联体双胎为单卵双胎所特有的畸形:B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠,宜经阴道毁胎。

3.胎儿畸形预防

{1}婚前医学检查:通过检查发现的一些疾病,如乙肝、性病等,这些疾病只有治愈后才能怀孕。

{2}孕前服用叶酸:怀孕前三个月开始服用叶酸,可有效预防胎儿神经管畸形。

{3}高危孕妇应行产前咨询。

{4}怀孕后定期产检:避免接触不良环境和药物,需要用药时应咨询医生,避免用药不当影响胎儿。戒酒戒烟,B超检查等,必要时行产前诊断。

4.胎儿畸形治疗

胎儿畸形治疗可以分为宫内治疗和产后治疗。部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。

由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、苯丙酮尿症的药物治疗等,可在出生后进行手术治疗。

无法诊断的胎儿异常

{1}水脑:有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。

{2}全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

{3}听力:在胎儿5至6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

{4}先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

{5}肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

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{6}肢(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

{7}侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6至7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。

{8}先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。


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