报道、摄影:陆依婷

小儿科血液与癌症专科杨晓玲医生

罕见疾病血友病(Haemophilia)在我国的病发率不算高,比例为每10万名男性中只有约4名病人。4月17日是世界血友病日,希望能提高民众对血友病的了解,并更为关爱病人。

小儿科血液与癌症专科医生杨晓玲解释,血友病是一种遗传性的出血性疾病,当中有70%病人属于遗传性(拥有家族病史)以及30%病人属于突发基因病变(家族中没有血友病病史)。血液凝固需仰赖血小板与凝血因子,而血友病在X染色体当中所造成的基因缺陷影响了凝血因子,导致病人的血液无法如正常人般凝固。

凝血因子中有1至12个凝血因子编号,A型血友病病人缺乏凝血因子VIII(8)、B型血友病则缺乏凝血因子IX(9),2种血友病类型的症状相同,而其中又以A型血友病较为普遍。女性的性染色体是由XX组成,而男性则是XY,所以这也意味着拥有两个X染色体的女性通常都是带基因者,虽然拥有基因缺陷但却不会病发;而只有一个X染色体的男性则会因此基因缺陷而成为可出现病症的血友病病人。若想知道腹中的男宝宝是否患有血友病,孕妇可透过羊膜腔穿刺术分析胎儿的染色体是否异常,借此确认腹中的胎儿是否患有血友病。

“由于血友病并不广为人知,所以最重要地部分还是希望父母可以尽早发现并接受检查,以避免因反复出血而造成身体器官或关节无法逆转的耗损。此外,我们也希望大众知道血友病是可以被治疗的,虽然遗传性疾病无法透过治疗完全康复,但却可让病友过着与一般人无异的正常生活。更重要的是父母亲需要明白孩子患上血友病并不是他们的错、不需要自责,更不应该觉得是自己害了孩子,因为遗传性疾病是无法被控制的。”

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妈妈是带基因者:男宝宝的X染色体来自妈妈,所以男宝宝有50%几率会患上血友病,而女宝宝则有50%几率会成为带基因者。

爸爸是血友病病人:男宝宝的Y染色体来自爸爸,所以男宝宝会拥有正常的基因,而女宝宝则会有高达100% 几率会成为带基因者。

父母皆为病人与带基因者:虽然几率很低,但病人与带基因者所生下的儿子和女儿很可能都会成为血友病病人,女性血友病病人也因此而非常罕见。

容易出血 动手术或拔牙后流血不止

正常人的凝血因子都超过50%,无论是A型或B型,血友病重度病人的凝血因子少过1%、中度病人则为1%至5%,而凝血因子超过5%的话则属于轻度,病征都同样都是无法凝血。血友病的严重程度得视基因遗传而定,轻度病人的比例占约15%,而其中约60%为重度病人。

“血友病的主要病征为容易出血,明显症状需视出血部位而定,不同部位的出血可造成流血不止、淤青、关节肿大、疼痛及排血便或深黑色粪便等,若是颅内出血则必须留意是否出现昏睡、头痛及呕吐等症状。轻度病人其实一般都不像重度病人般可能会无端端出血或淤青,只是可能在接受手术时比较容易出现流血不止的情况;而中度病人则可能会比较容易因碰撞或跌倒等肢体碰触而出血。”

杨医生提醒,容易出现淤青的症状一般得等到孩子约4个月大、开始学习爬行后才会出现,而凝血因子少过1%的重度病人就算没有跌倒或碰撞也可能会突然出血,甚至在动手术或拔牙后因血液无法凝固而流血不止,必须特别留意。

此外,因血液凝固也需要血小板,所以血小板数值过低也会造成类似血友病的症状。免疫性血小板减少症(Immune Thrombocytopenia)会导致血小板不足,造成出血或淤青等症状;而骨痛溢血热症则因其他像是发高烧及身体疼痛等症状过于明显,所以并不会与血友病造成混淆。

杨医生补充,也因为血友病的发病率不高,所以我国并没有将血友病列为每个初生宝宝都必须被验血检查的项目(影响红血球的蚕豆症则因病发率非常高而已被列入检查项目),父母亲必须注意是否有家族病史或在发现症状之后才能让孩子接受检查。

不正常淤青要检查

当宝宝开始有行动力之后,父母亲若发现孩子身上常出现不正常的淤青,就应该让孩子接受检查。由于可造成淤青的原因不少,所以一般都会建议先看小儿科医生,在有需要的情况下才转介给小儿科血液与癌症专科做进一步的验血检查。

血友病的诊断需透过验血检查完成,又因检验血小板的检查比较简单且费用较低,所以一般都会先从检查血小板指数开始。若确认血小板指数正常,就得透过PTaPTT验血检查凝血因子是否正常;若发现不正常,则必须进一步检查凝血因子VIII及凝血因子IX的数值比例,以确诊病人属于哪一型以及其严重程度。

治疗:需求性及预防性

杨医生强调,由于血友病属于遗传性疾病,所以无法被完全治愈,但只要接受定期治疗,血友病病人的存活率其实和普通人没有差别、也一样可过着与一般人无异的精彩人生。

治疗分为需求性及预防性,需求性就是在有需求时(如出血不止)所接受的治疗;预防性则是每个星期固定注射三次(A型)或两次(B型)的凝血因子,以达到预防出血的效果。而针对凝血因子少过1%重度病人,则需定期接受静脉注射凝血因子治疗,每次治疗只需5到10分钟就可完成,并不会严重影响生活。

“我们认为预防性治疗比较恰当,部分血友病病人都是因为关节反复出血而变成残疾,若是颅内出现的话则更为严重,不仅会对脑神经造成无法逆转的损伤,甚至还可能会因此而变成植物人,所以预防出血是非常重要的。我们也会教导父母如何居家注射,待孩子长大后也可学习如何自己注射。只需要定期注射体内所缺乏的凝血因子,血友病病人其实也可以像一般人一样生活。”

如何与血友病共存?

血友病属于遗传性疾病,并不会随着年龄增长而获得改善或变得更严重,此病将一辈子伴随病人。因此,除了接受治疗以外,预防出血也同样重要。父母亲必须从小就为孩子培养好定期检查及照顾牙齿健康的习惯,以避免牙龈出血及接受牙科治疗,间接导致不必要的出血情况。

杨医生提醒,血友病病人在接受各种大小手术之前都必须将患有血友病的情况事先通知医生,让医生在术前安排注射凝血因子,以预防流血不止的情况发生。

此外,体重过高会导致关节压力过大、造成负担,所以血友病病人也必须控制体重。维持运动可让肌肉强壮及维持关节健康,鼓励患者维持规律游泳、慢跑或打羽毛球等运动习惯,并避免进行有激烈身体碰触的运动,如柔道、篮球和橄榄球等;若要进行骑踏脚车或溜滑板等可能会跌倒的活动,就必须穿戴护具以避免受伤流血。

杨医生再次提醒,出血的情况可能会瞬间发生,包括颅内、肌肉、关节或肠胃等全身部位都可能出血,所以父母亲也必须特别注意孩子是否出现与平时不同的表现,若关节突然肿大、突然不愿意使用某一只手去拿东西,就可能是关节出血;若突然变得嗜睡,并出现头痛及呕吐等症状,就可能是颅内出血;而肚子痛、排便呈深黑色或血红色等,则可能是肠胃出血,需特别留意。

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马来西亚血友病协会

马来西亚血友病协会(Malaysia Haemophilia Society)是非营利组织,在全马各州都有代表,杨医生鼓励病友或病友父母免费加入,并参加由该协会所举办的活动。活动包括由专业医疗人员分享血友病相关的咨询、由物理治疗师教导适合血友病患者的基本运动及学习如何保持肌肉健康,以及为自己或孩子静脉注射的教学等,此外,病友或家长之间的相互鼓励也将成为与血友病共存的正能量。

脸书:马来西亚血友病协会(Malaysia Haemophilia Society)
官网:http://www.hsm.org.my/


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